Die Adrenoleukodystrophie ist eine seltene genetische Erkrankung im Zusammenhang mit dem X-Chromosom, bei der es zu einer Nebenniereninsuffizienz und einer Ansammlung von Substanzen im Körper kommt, die die Demyelinisierung der Axone fördern. Dies ist der Teil des Neurons, der für die Leitung elektrischer Signale verantwortlich ist und möglicherweise an der Sprache und dem Sehen beteiligt ist oder zum Beispiel bei der Kontraktion und Entspannung von Muskeln.
So wie bei der Adrenoleukodystrophie die nervöse Signalübertragung beeinträchtigt sein kann, ist es möglich, dass im Laufe der Zeit Anzeichen und Symptome im Zusammenhang mit dieser Situation auftreten, z. B. mit Sprachänderungen, Schwierigkeiten beim Schlucken und Gehen und Verhaltensänderungen.
Diese Krankheit tritt häufiger bei Männern auf, da Männer nur 1 X-Chromosom haben, während Frauen beide Chromosomen verändern müssen, um die Krankheit zu haben. Darüber hinaus können sich Anzeichen und Symptome in jedem Alter manifestieren, abhängig von der Intensität der genetischen Veränderung und der Geschwindigkeit, mit der die Demyelinisierung auftritt.
Symptome einer Adrenoleukodystrophie
Die Symptome der Adrenoleukodystrophie hängen mit Veränderungen der Funktion der Nebennieren und der Demyelinisierung der Axone zusammen. Die Nebennieren befinden sich oberhalb der Nieren und stehen im Zusammenhang mit der Produktion von Substanzen, die zur Regulierung des autonomen Nervensystems beitragen und die Kontrolle einiger Körperfunktionen wie beispielsweise Atmung und Verdauung fördern. Wenn also eine Dysregulation oder ein Verlust der Nebennierenfunktion vorliegt, werden auch Veränderungen im Nervensystem beobachtet.
Darüber hinaus ist es aufgrund genetischer Veränderungen möglich, toxische Substanzen im Körper anzusammeln, die den Verlust der Myelinscheide der Axone verursachen, die Übertragung elektrischer Signale verhindern und zu den charakteristischen Anzeichen und Symptomen einer Adrenoleukodystrophie führen können.
Somit werden die Symptome der Adrenoleukodystrophie während der Entwicklung der Person wahrgenommen und können überprüft werden:
- Verlust der Nebennierenfunktion;
- Verlust der Fähigkeit zu sprechen und zu interagieren;
- Verhaltensänderungen;
- Strabismus;
- Schwierigkeiten beim Gehen;
- Schwierigkeiten beim Füttern und Füttern durch einen Schlauch können erforderlich sein.
- Schluckbeschwerden;
- Verlust kognitiver Fähigkeiten;
- Krämpfe.
Es ist wichtig, dass die Adrenoleukodystrophie direkt bei der Geburt erkannt wird, da die Geschwindigkeit, mit der Symptome auftreten, verringert werden kann, was die Lebensqualität des Babys fördert.
Wie die Behandlung durchgeführt wird
Die Behandlung der Adrenoleukodystrophie ist eine Knochenmarktransplantation, die empfohlen wird, wenn die Symptome bereits sehr weit fortgeschritten sind und schwere Gehirnveränderungen vorliegen. In milderen Fällen kann der Arzt zusätzlich zur Physiotherapie zur Vorbeugung von Muskelschwund empfehlen, die von den Nebennieren produzierten Hormone zu ersetzen.
