Die Hämoglobinelektrophorese ist eine diagnostische Technik, die darauf abzielt, die verschiedenen Arten von Hämoglobin zu identifizieren, die im Blut zirkulieren. Hämoglobin oder Hb ist ein Protein in roten Blutkörperchen, das für die Bindung an Sauerstoff verantwortlich ist und den Transport zu Geweben ermöglicht. Erfahren Sie mehr über Hämoglobin.
Anhand der Identifizierung der Art des Hämoglobins kann überprüft werden, ob die Person an einer mit der Hämoglobinsynthese verbundenen Krankheit leidet, wie beispielsweise Thalassämie oder Sichelzellenanämie. Um die Diagnose zu bestätigen, müssen jedoch andere hämatologische und biochemische Tests durchgeführt werden.
Wofür ist das
Die Hämoglobinelektrophorese wird angefordert, um strukturelle und funktionelle Veränderungen im Zusammenhang mit der Hämoglobinsynthese zu identifizieren. So kann es vom Arzt empfohlen werden, beispielsweise Sichelzellenanämie, Hämoglobin-C-Krankheit zu diagnostizieren und Thalassämie zu differenzieren.
Darüber hinaus kann es mit dem Ziel angefordert werden, Paare, die Kinder haben möchten, genetisch zu beraten, beispielsweise informiert zu werden, wenn die Möglichkeit besteht, dass das Kind an einer Bluterkrankung im Zusammenhang mit der Hämoglobinsynthese leidet. Die Hämoglobin-Elektrophorese kann auch als Routineuntersuchung zur Überwachung von Patienten bestellt werden, bei denen bereits verschiedene Arten von Hämoglobin diagnostiziert wurden.
Bei Neugeborenen wird die Art des Hämoglobins durch den Fersenstich-Test identifiziert, der beispielsweise für die Diagnose einer Sichelzellenanämie wichtig ist. Sehen Sie, welche Krankheiten durch den Fersenstich-Test erkannt werden.
Wie es gemacht wird
Die Hämoglobinelektrophorese wird durchgeführt, indem eine Blutprobe von einem in einem spezialisierten Labor ausgebildeten Fachmann entnommen wird, da die falsche Entnahme zur Hämolyse führen kann, dh zur Zerstörung roter Blutkörperchen, die das Ergebnis beeinträchtigen können. Verstehe, wie Blut gesammelt wird.
Die Entnahme muss mit dem Patienten erfolgen, der mindestens 4 Stunden fasten muss, und die Probe muss zur Analyse ins Labor geschickt werden, in dem die im Patienten vorhandenen Hämoglobinarten identifiziert werden. In einigen Labors ist es nicht erforderlich, für die Sammlung zu fasten. Daher ist es wichtig, sich vom Labor und vom Arzt über das Fasten für die Untersuchung beraten zu lassen.
Die Art des Hämoglobins wird durch Elektrophorese bei alkalischem pH (etwa 8,0 - 9,0) identifiziert, eine Technik, die auf der Migrationsrate des Moleküls basiert, wenn es einem elektrischen Strom ausgesetzt wird, wobei Banden von sichtbar gemacht werden je nach Größe und Gewicht des Moleküls. Entsprechend dem erhaltenen Bandenmuster wird ein Vergleich mit dem normalen Muster durchgeführt und somit die Identifizierung abnormaler Hämoglobine durchgeführt.
Wie man die Ergebnisse interpretiert
Gemäß dem dargestellten Bandenmuster ist es möglich, die Art des Hämoglobins des Patienten zu identifizieren. Hämoglobin A1 (HbA1) hat ein höheres Molekulargewicht, so dass keine große Migration bemerkt wird, während HbA2 leichter ist und tiefer in das Gel eindringt. Dieses Bandenmuster wird im Labor interpretiert und in Form eines Berichts an den Arzt und den Patienten freigegeben, in dem die Art des gefundenen Hämoglobins angegeben wird.
Fötales Hämoglobin (HbF) ist im Baby in höheren Konzentrationen vorhanden. Mit zunehmender Entwicklung nehmen jedoch die HbF-Konzentrationen ab, während HbA1 zunimmt. Daher variieren die Konzentrationen jeder Art von Hämoglobin je nach Alter und sind normalerweise:
| Hämoglobin-Typ | Normaler Wert |
| HbF | 1 bis 7 Tage alt: bis zu 84%; 8 bis 60 Tage alt: bis zu 77%; 2 bis 4 Monate alt: bis zu 40%; 4 bis 6 Monate alt: bis zu 7,0% 7 bis 12 Monate alt: bis zu 3,5%; 12 bis 18 Monate alt: bis zu 2,8%; Erwachsener: 0,0 bis 2,0% |
| HbA1 | 95% oder mehr |
| HbA2 | 1,5 - 3,5% |
Einige Menschen haben jedoch strukturelle oder funktionelle Veränderungen im Zusammenhang mit der Hämoglobinsynthese, die zu abnormalen oder varianten Hämoglobinen wie HbS, HbC, HbH und Barts 'Hb führen.
Aus der Hämoglobinelektrophorese ist es somit möglich, das Vorhandensein abnormaler Hämoglobine zu identifizieren, und mit Hilfe einer anderen diagnostischen Technik, die als HPLC bezeichnet wird, ist es möglich, die Konzentration normaler und abnormaler Hämoglobine zu überprüfen, was auf Folgendes hinweisen kann:
| Hämoglobin-Ergebnis | Diagnosehypothese |
| Anwesenheit von HbSS | Sichelzellenanämie, die durch eine Veränderung der Form der roten Blutkörperchen aufgrund einer Mutation in der Beta-Kette des Hämoglobins gekennzeichnet ist. Kennen Sie die Symptome der Sichelzellenanämie. |
| Anwesenheit von HbAS | Sichelzellenmerkmal, bei dem die Person das für Sichelzellenanämie verantwortliche Gen trägt, aber keine Symptome zeigt, dieses Gen kann jedoch an andere Generationen weitergegeben werden: |
| Anwesenheit von HbC | Hinweis auf eine Hämoglobin-C-Krankheit, bei der HbC-Kristalle im Blutausstrich sichtbar sind, insbesondere wenn es sich bei dem Patienten um HbCC handelt, bei dem die Person eine hämolytische Anämie in unterschiedlichem Ausmaß aufweist. |
| Anwesenheit von Hb de Barts | Das Vorhandensein dieser Art von Hämoglobin weist auf einen schwerwiegenden Zustand hin, der als Hydrops fetalis bekannt ist und zum Tod des Fötus und folglich zu einer Fehlgeburt führen kann. Erfahren Sie mehr über fetale Hydrops. |
| Anwesenheit von HbH | Indikativ für die Hämoglobin-H-Krankheit, die durch Ausfällung und extravaskuläre Hämolyse gekennzeichnet ist. |
Im Fall der Diagnose einer Sichelzellenanämie ist das normale Ergebnis HbFA (dh das Baby hat sowohl HbA als auch HbF, was normal ist), während die HbFAS- und HbFS-Ergebnisse auf das Sichelzellenmerkmal und hinweisen Sichelzellenanämie.
Die Differentialdiagnose von Thalassämien kann auch mittels Hämoglobinelektrophorese im Zusammenhang mit HPLC erfolgen, bei der die Konzentrationen der Alpha-, Beta-, Delta- und Gammaketten überprüft werden, wobei das Fehlen oder teilweise Vorhandensein dieser Globinketten überprüft wird Ergebnis bestimmen Sie die Art der Thalassämie. Erfahren Sie, wie Sie Thalassämie identifizieren.
Um die Diagnose einer Hämoglobin-bedingten Erkrankung zu bestätigen, müssen neben einem vollständigen Blutbild auch andere Tests wie Eisen-, Ferritin- und Transferrin-Dosierung bestellt werden. Sehen Sie, wie Sie das Blutbild interpretieren.
