Harlekin-Ichthyose ist eine seltene und schwerwiegende genetische Erkrankung, die durch die Verdickung der Keratinschicht, die die Haut des Babys bildet, gekennzeichnet ist, so dass die Haut dick ist und zum Ziehen und Dehnen neigt, was zu Deformationen im Gesicht und im gesamten Körper führt und dazu führt Komplikationen für das Baby, wie Atembeschwerden, Füttern und Einnahme einiger Medikamente.
Im Allgemeinen sterben mit Harlekin-Ichthyose geborene Babys einige Wochen nach der Geburt oder überleben höchstens bis zum Alter von 3 Jahren, da die Haut mehrere Risse aufweist und die Schutzfunktion der Haut beeinträchtigt ist und die Wahrscheinlichkeit wiederkehrender Infektionen größer ist.
Die Ursachen der Ichlehyose des Harlekins sind noch nicht vollständig geklärt, aber konsanguine Eltern haben eher ein solches Baby. Diese Krankheit ist nicht heilbar, aber es gibt Behandlungsmöglichkeiten, die helfen, die Symptome zu lindern und die Lebenserwartung des Babys zu erhöhen.
Symptome der Harlekin-Ichthyose
Das Neugeborene mit Harlekin-Ichthyose präsentiert die Haut mit einer sehr dicken, glatten und undurchsichtigen Plaque, die verschiedene Funktionen beeinträchtigen kann. Die Hauptmerkmale dieser Krankheit sind:
- Trockene und schuppige Haut;
- Schwierigkeiten beim Füttern und Atmen;
- Risse und Wunden auf der Haut, die das Auftreten verschiedener Infektionen begünstigen;
- Deformationen der Gesichtsorgane wie Augen, Nase, Mund und Ohren;
- Funktionsstörung der Schilddrüse;
- Extreme Dehydration und Elektrolytstörungen;
- Haut am ganzen Körper schälen.
Darüber hinaus kann die dicke Hautschicht die nicht sichtbaren Ohren bedecken und die Finger und Zehen sowie die Nasenpyramide beeinträchtigen. Die verdickte Haut erschwert es dem Baby auch, sich zu bewegen und in einer halb gebeugten Bewegung zu bleiben.
Da die Schutzfunktion der Haut beeinträchtigt ist, wird empfohlen, dieses Baby auf die Intensivstation für Neugeborene (ICU Neo) zu verweisen, damit es die notwendige Pflege erhält, um Komplikationen zu vermeiden. Verstehen Sie, wie die Intensivstation für Neugeborene funktioniert.
Wie die Diagnose gestellt wird
Die Diagnose einer Harlekin-Ichthyose kann in der Schwangerschaftsvorsorge durch Untersuchungen wie Ultraschall, der immer einen offenen Mund zeigt, Einschränkung der Atembewegungen, Nasenveränderungen, Hände, die immer fixiert oder gekratzt sind, oder durch Analyse von Fruchtwasser oder Biopsie gestellt werden. fetale Haut, die in der 21. oder 23. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann.
Darüber hinaus kann eine genetische Beratung durchgeführt werden, um die Wahrscheinlichkeit zu überprüfen, dass das Baby mit dieser Krankheit geboren wird, wenn die Eltern oder Verwandten das für die Krankheit verantwortliche Gen präsentieren. Genetische Beratung ist wichtig für Eltern und Familie, um die Krankheit und die Sorgfalt zu verstehen, die sie anwenden sollten.
Harlekin-Ichthyose-Behandlung
Die Behandlung der Harlekin-Ichthyose zielt darauf ab, die Beschwerden des Neugeborenen zu lindern, Symptome zu lindern, Infektionen vorzubeugen und die Lebenserwartung des Babys zu erhöhen. Die Behandlung muss im Krankenhaus durchgeführt werden, da die Risse und Abplatzungen der Haut eine Infektion durch Bakterien begünstigen, was die Krankheit noch schwerwiegender und komplizierter macht.
Die Behandlung umfasst zweimal täglich synthetisches Vitamin A, um die Zellen zu erneuern, die auf der Haut vorhandenen Wunden zu reduzieren und eine größere Mobilität zu ermöglichen. Die Körpertemperatur muss unter Kontrolle gehalten und die Haut mit Feuchtigkeit versorgt werden. Zur Hydratation der Haut werden Wasser und Glycerin oder Erweichungsmittel allein oder in Verbindung mit Formulierungen verwendet, die Harnstoff oder Ammoniaklactat enthalten und dreimal täglich angewendet werden müssen. Verstehen Sie, wie die Behandlung von Ichthyose durchgeführt werden sollte.
Gibt es eine Heilung?
Harlekin-Ichthyose ist nicht heilbar, aber das Baby kann direkt nach der Geburt auf der Intensivstation für Neugeborene behandelt werden, um seine Beschwerden zu lindern.
Ziel der Behandlung ist es, die Temperatur zu kontrollieren und die Haut mit Feuchtigkeit zu versorgen. Es werden synthetische Vitamin A-Dosen verabreicht, und in einigen Fällen können Hautautotransplantationen durchgeführt werden. Trotz der Schwierigkeit gelang es einigen Babys nach etwa 10 Tagen, gestillt zu werden, es gibt jedoch nur wenige Babys, die ein Lebensjahr erreichen.
