Hämophilie ist eine genetische und erbliche Erkrankung, dh sie wird von den Eltern auf die Kinder übertragen und ist durch anhaltende Blutungen aufgrund eines Mangels oder einer verminderten Aktivität der Faktoren VIII und IX im Blut gekennzeichnet, die für die Gerinnung wesentlich sind.
Wenn es also Veränderungen im Zusammenhang mit diesen Enzymen gibt, ist es möglich, dass es Blutungen gibt, die innerlich sein können, beispielsweise Zahnfleischbluten, Nase, Urin oder Kot oder Blutergüsse am Körper.
Obwohl es keine Heilung gibt, wird die Hämophilie mit regelmäßigen Injektionen mit dem im Körper fehlenden Gerinnungsfaktor behandelt, um Blutungen zu verhindern oder wenn Blutungen auftreten, die schnell behoben werden müssen. Verstehen Sie, wie die Behandlung von Hämophilie sein sollte.
Arten von Hämophilie
Hämophilie kann auf zwei Arten auftreten, die trotz ähnlicher Symptome durch einen Mangel an unterschiedlichen Blutbestandteilen verursacht werden:
- Hämophilie A: ist die häufigste Art der Hämophilie, die durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor VIII gekennzeichnet ist.
- Hämophilie B: Verursacht Veränderungen in der Produktion von Gerinnungsfaktor IX, auch als Weihnachtskrankheit bekannt.
Gerinnungsfaktoren sind im Blut vorhandene Proteine, die bei jedem Bruch des Blutgefäßes aktiviert werden, so dass die Blutung eingedämmt wird. Daher leiden Menschen mit Hämophilie an Blutungen, deren Kontrolle viel länger dauert.
Es gibt Mängel bei anderen Gerinnungsfaktoren, die ebenfalls Blutungen verursachen und mit Hämophilie verwechselt werden können, wie z. B. Faktor XI-Mangel, der im Volksmund als Typ-C-Hämophilie bekannt ist, sich jedoch in der Art der genetischen Veränderung und der Übertragungsform unterscheidet.
Hämophilie Symptome
Die Symptome der Hämophilie können in den ersten Lebensjahren des Babys als Logos identifiziert werden. Sie können jedoch auch in der Pubertät, im Jugendalter oder im Erwachsenenalter identifiziert werden, insbesondere in Fällen, in denen Hämophilie mit einer verminderten Aktivität von Gerinnungsfaktoren zusammenhängt. Daher sind die wichtigsten Anzeichen und Symptome, die auf Hämophilie hinweisen können:
- Auftreten von violetten Flecken auf der Haut;
- Schwellung und Gelenkschmerzen;
- Spontane Blutungen ohne ersichtlichen Grund, wie zum Beispiel im Zahnfleisch oder in der Nase;
- Blutungen während der Geburt der ersten Zähne;
- Blutung nach einem einfachen Schnitt oder einer Operation schwer zu stoppen;
- Wunden, deren Heilung lange dauert;
- Übermäßige und verlängerte Menstruation.
Je schwerwiegender die Art der Hämophilie ist, desto größer ist die Anzahl der Symptome und desto früher treten sie auf. Daher wird in den ersten Lebensmonaten normalerweise eine schwere Hämophilie beim Baby entdeckt, während in der Regel eine mäßige Hämophilie vermutet wird 5 Jahre alt oder wenn das Kind anfängt zu laufen und zu spielen.
Eine leichte Hämophilie kann nur im Erwachsenenalter entdeckt werden, wenn die Person einen starken Schlag erleidet oder nach Verfahren wie der Zahnextraktion, bei denen Blutungen über dem Normalwert festgestellt werden.
So bestätigen Sie die Diagnose
Die Diagnose einer Hämophilie wird nach einer Bewertung durch den Hämatologen gestellt, der Tests anfordert, die die Gerinnungskapazität des Blutes bewerten, z. B. die Gerinnungszeit, die die Zeit überprüft, die das Blut benötigt, um ein Gerinnsel zu bilden, und die Messung des Vorhandenseins von Faktoren Gerinnung und ihre Blutspiegel.
Gerinnungsfaktoren sind essentielle Blutproteine, die bei Blutungen ins Spiel kommen, damit sie aufhören können. Das Fehlen eines dieser Faktoren verursacht eine Krankheit wie bei Typ-A-Hämophilie, die durch das Fehlen oder die Abnahme von Faktor VIII verursacht wird, oder Typ-B-Hämophilie, bei der Faktor IX einen Mangel aufweist. Verstehe, wie Koagulation funktioniert.
Häufige Fragen zur Hämophilie
Einige häufig gestellte Fragen zur Hämophilie sind:
1. Ist Hämophilie bei Männern häufiger?
Auf dem X-Chromosom sind Hämophilie-defiziente Gerinnungsfaktoren vorhanden, die bei Männern einzigartig und bei Frauen doppelt vorhanden sind. Um die Krankheit zu haben, muss der Mann nur 1 betroffenes X-Chromosom von der Mutter erhalten, während eine Frau, um die Krankheit zu entwickeln, die 2 betroffenen Chromosomen erhalten muss, und daher ist die Krankheit bei Männern häufiger.
Wenn die Frau nur 1 betroffenes X-Chromosom hat, das von einem der Elternteile geerbt wurde, ist sie Trägerin, entwickelt jedoch keine Krankheit, da das andere X-Chromosom die Behinderung kompensiert. Sie hat jedoch eine 25% ige Chance, ein Kind damit zu bekommen Krankheit.
2. Ist Hämophilie immer erblich?
In etwa 30% der Fälle von Hämophilie gibt es keine Familienanamnese der Krankheit, die das Ergebnis einer spontanen genetischen Mutation in der DNA der Person sein kann. In diesem Fall wird davon ausgegangen, dass die Person Hämophilie erworben hat, die Krankheit jedoch weiterhin auf ihre Kinder übertragen kann, genau wie jeder andere mit Hämophilie.
3. Ist Hämophilie ansteckend?
Hämophilie ist nicht ansteckend, selbst wenn ein direkter Kontakt mit dem Blut einer Trägerperson oder sogar eine Transfusion besteht, da dies die Bildung des Blutes jeder Person durch das Knochenmark nicht beeinträchtigt.
4. Kann die Person mit Hämophilie ein normales Leben führen?
Während einer vorbeugenden Behandlung mit dem Ersatz von Gerinnungsfaktoren kann die Person mit Hämophilie ein normales Leben führen, einschließlich Sport.
Zusätzlich zur Behandlung zur Verhinderung von Unfällen kann die Behandlung bei Blutungen durch Injektion von Gerinnungsfaktoren durchgeführt werden, was die Blutgerinnung erleichtert und schwere Blutungen verhindert. Dies erfolgt gemäß den Anweisungen des Hämatologen.
Darüber hinaus ist es immer dann erforderlich, Dosen zur Vorbeugung zu verabreichen, wenn die Person irgendeine Art von chirurgischem Eingriff durchführen wird, einschließlich zahnärztlicher Extraktionen und Füllungen.
5. Wer hat Hämophilie und kann Ibuprofen einnehmen?
Arzneimittel wie Ibuprofen oder solche mit Acetylsalicylsäure in ihrer Zusammensetzung sollten nicht von Personen eingenommen werden, bei denen Hämophilie diagnostiziert wurde, da diese Arzneimittel den Blutgerinnungsprozess stören und das Auftreten von Blutungen begünstigen können, selbst wenn der Gerinnungsfaktor angewendet wurde.
6. Kann die Person mit Hämophilie Tätowierungen oder Operationen bekommen?
Die mit Hämophilie diagnostizierte Person kann unabhängig von Art und Schweregrad Tätowierungen oder chirurgische Eingriffe erhalten. Es wird jedoch empfohlen, den Zustand dem Fachmann mitzuteilen und den Gerinnungsfaktor vor dem Eingriff zu verabreichen, um beispielsweise starke Blutungen zu vermeiden.
Darüber hinaus berichteten einige Menschen mit Hämophilie im Fall von Tätowierungen, dass der Heilungsprozess und die Schmerzen nach dem Eingriff geringer waren, wenn sie den Faktor vor dem Tätowieren anwendeten. Es ist auch wichtig, eine von ANVISA regulierte Einrichtung zu suchen, die sauber und mit sterilen und sauberen Materialien ausgestattet ist, um das Risiko von Komplikationen zu vermeiden.
